点状骨骺发育异常有哪些表现及如何诊断?
2022/11/19 22:01:42 ('互联网')
本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:
①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。
②双侧先天性白内障。
③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。
④皮肤增厚及脱发。
⑤扁脸及鼻樑凹陷。
⑥智力迟钝,有时发育不良。
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