体检有肝脾肿大，尿色较深，大便由黄转淡黄，亦可能发白。实验室检查：总胆红素一般低于171μmol/L（10mg/dl），结合胆红素与未结合胆红素均增高，以前者为主，絮状浊度试验早期变化不明显。谷丙转氨酶升高或正常。甲胎蛋白阳性。尿胆元阳性，尿胆红素根据胆管阻塞程度可呈阳性或阴性反应。采血检查乙型肝炎病毒表面抗原，收集婴儿尿液或母宫颈刮片找巨细胞包涵体等可作病因诊断。