1、血、尿、粪常规。　

　　2、血、尿特殊检查：疑苯丙酮尿症时，可做尿三氯化铁试验，或测定血苯丙氨酸含量。

　　3、血液生化检查：血糖、血钙、血镁、血钠、尿素氮及肌酐等测定。

　　4、脑脊液检查。　

　　5、心电图与脑电图检查。

　　6、其他检查。