由于本病外周关节病变在褐黄病中发生较晚，多累及大关节，而且在放射学征象上与骨性关节炎并无区别，故临床上应注意与类风湿性关节炎、强直性脊柱炎和痛风等鉴别。对于一些患者出现椎间盘软骨钙化或心脏瓣膜钙化时，也要与相应的疾病进行鉴别，尿黑酸定性阳性则支持褐黄病的诊断。