促性腺激素--青春期前促性腺激素正常，一般11岁后升高，青春期后明显升高。 　　

    兴奋试验--黄体生成素释放激素兴奋试验呈正常或活跃;绒促性素兴奋试验，睾酮升高较正常男性差。 　　

    精液检查--无精子或有少量畸形精子。 　　

    染色体--口腔粘膜涂片性染色质阳性;外周血淋巴细胞染色体核型异常。