一、临床表现：本病主要分为两型。 　　 

    1、 I型(脱髓鞘型)是典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状，或称鹤立腿，同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部肌、前臂肌萎缩，而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。 　　 

    2、II型(轴突型)发病晚，成年开始有肌萎缩，部位和症状与I型相似，但程度较I型为轻。临床上按症状组合。有多种变异型，如肩胛腓骨肌萎缩型、视神经萎缩型。弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩。则称腓骨肌萎缩型共济失调，即Roussy-Levy综合征。 　　 

    二、诊断 　　 

    1、CMT 1(脱髓鞘)型 　　 

    ①在10岁以内发病，慢性进展性病程，严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩，自足和下肢开始，CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯、垂足，呈跨阈步态;病程缓慢，病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变，但不出现肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，甚至无临床症状; 　　 

    ②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，形似“鹤腿”，或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形设，可波及前臂肌，受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布，伴自主神经功能障碍和营养障碍，约50%的病例可触及神经变粗，脑神经通常不受累; 　　 

    ③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。 　　 

    2、CMT 2(轴索)型 　　 

    ①发病晚，成年开始出现肌萎缩，症状及出现部位与CMT 1型相似，程度较轻; 　　 

    ②运动NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或轻度增高，神经活检主要为轴突变性。