【93913.com 】（来源：南方日报）“哇——”3个月大的小宝突然推开了奶瓶，一边咳，一边哭。李女士愁眉不展，只能轻轻地拍打，安慰着儿子。
和同龄的婴儿相比，小宝显得更为瘦小。出生不久，他就被诊断为“先天性肾上腺皮质增生症”，这是一种罕见病。患儿通常有喂养困难，易咳嗽、呕吐、高热不退等症状，需终身服用药物，若治疗不及时甚至有生命危险。“虽然不想放弃，但能不能把他养大，我心里也没底。”李女士有点哽咽。
2月28日是“国际罕见病日”，南方日报记者近日走进广州市妇女儿童医疗中心，探访罕见病家庭的故事。
刘先生来自广西玉林，“全面二孩”政策放开后，他们迎来了第二个孩子。但是，出生不久就开始流鼻血的刘宝儿（化名），让刘先生吓了一跳。
“第一个孩子很健康，没想到第二个竟然得了罕见病。”刘先生告诉记者，刘宝儿患的是婴幼儿持续性高胰岛素性低血糖症，5个月大的宝儿一直吃得不多，还不时抽筋。
“这个病是罕见病，常导致电解质紊乱，患者血液检测一般表现为高钾低钠，平时表现为不吃东西、呕吐、脱水等症状，严重的可能导致休克。”广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员、主任医师刘丽说。
“我最发愁的是，我儿子的救命药，在国内买不到。”刘先生小心翼翼地打开包装盒，露出一个说明全是英文的药品，“1400元一盒，不够孩子吃一个月。只能够通过网络找人在海外代购。”
刘丽介绍，这种药名为二氮嗪，几十年前曾在国内有售，而且价格低廉。但因少人用，药品难以盈利，目前国内已没有药厂生产。“我们医生也很心痛，曾和药厂沟通希望恢复生产，但最终都没有结果。”
刘丽告诉记者，肝豆状核变性也是一种罕见病，但与先天性肾上腺皮质增生症一样都在广东地区相对较为高发。然而2017年1月，药厂也宣布停产治疗肝豆状核变性的药物青霉胺。
“得了罕见病，平时住院和治疗的开销已经很大，还要购买这么昂贵的药，对家庭的负担真的很大。”刘先生不禁叹了口气。
产前筛查产前诊断是预防重点
怎样的疾病算罕见病？刘丽介绍，罕见病被世界卫生组织定义为发病率在0.65‰-1‰的疾病，约有8000种，但我国对罕见病尚未有明确的定义，缺乏有效数据支撑，也尚无罕见病目录可供参考。
“按世界卫生组织定义的罕见病，70%—80％是遗传性疾病，70%—80％在儿童期发病，大多数罕见病严重会致死致残。”刘丽说，从2000年起，妇儿中心就开始关注遗传代谢缺陷病，每年筛查代谢产物检测约7000次、基因检测约700人次，目前已经确诊1000多例罕见病。
有没有可能预防？刘丽认为，可以进行孕前检查、产前筛查、新生儿筛查三级预防，其中产前筛查、产前诊断是重点。“但是很多人没有检查的意识，哪怕家里已有一个罕见病患儿也抱着侥幸心理拒绝检查，第二个孩子生出来也查出患病才来后悔。”
除了认识不足的困境外，罕见病的病情诊断本身也很有难度。许多医务人员对罕见疾病认识不足，导致病人反复转诊，耽误了最佳治疗时间。“如果能够推行罕见病的集中诊治，提高罕见病的诊断率，并且推行医保统一报销，对罕见病家庭将有极大帮助。”
记者了解到，部分罕见病的治疗和药物能纳入医保范围内，但因为病情不稳定需多次住院，而且医保范围之外的药物费用高昂，孩子的治疗仍旧对普通工薪家庭造成很大的经济压力。
