脊髓性肌萎缩症极易被误诊为脑瘫

    【93913.com 】（来源：广州日报）脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率约为1/6000~1/10000，其特点是进行性肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程发展，最终影响吞咽和呼吸功能，严重威胁患者生命。SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因，也是导致成人残疾的重要原因。

“随着第一批SMA患者开始药物治疗，中国在SMA药物治疗的道路上正式起步了。”在近日举行的第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛上，中国SMA诊治中心联盟的联盟负责人、复旦大学附属儿科医院王艺教授说。

2019年4月28日，由中华医学会儿科学分会罕见病学组、神经学组、康复学组专家共同倡导的中国SMA诊治中心联盟正式成立，全国25家医院成为联盟的首批成员单位。自成立以来，联盟已经举办了7场全国范围的培训，覆盖了200位以上医生。同时已覆盖74家全国范围的网络医院，培训标准诊疗流程，加强多科室协作，形成中国SMA诊疗地图，方便患者就近看病，就近治疗。

北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授介绍，SMA常被误诊为脑瘫或发育迟缓，导致延误了最佳治疗时间。婴儿SMA的早期症状包括异常安静，四肢松软，动作减少，眼睛非常灵活但头不能活动，没有膝跳反射。如果发现这种情况，就应该高度重视，进一步进行基因检测了解是否SMA。越早治疗，效果越好。国外临床研究数据显示，在症状前就接受药物治疗，运动功能发展和正常孩子几乎一样。

北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授介绍，成人SMA患者的治疗难度更大。在我国，成人SMA患者在SMA群体中占有很大比重，但成人SMA患者的诊断相比于儿童患者更加困难。对于SMA-Ⅲ型，三岁以上起病的成人患者，症状和诊断相对比较明确;但还有一部分是SMA-IV型，成年后发病的患者，疾病进展特别缓慢，诊断时容易和其他神经肌肉疾病混淆。崔丽英介绍，SMA对成人患者虽然不会较快致死，但是随着时间的推移，患者行动能力下降，对于患者的生活质量会产生极大影响，期待通过药物治疗，可以延缓或阻止疾病进展，让患者能保持生活自理。（全媒体记者张青梅）

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