1.一般检查:骨肉瘤组织坚硬，有沙粒感，切面粉红色，灰白色为烂鱼。骨肉瘤患者呈黄白色，坚硬，软骨患者呈灰蓝色，闪亮坚硬，纤维患者呈深红色或灰黄色，柔软。骨肉瘤组织出血多为紫红色，中间杂有坏死区为囊性变。
2、显微镜检查：组织学的特点是肿瘤细胞直接形成骨并产生骨基质。镜下含有多形基质、不规则或梭形肿瘤细胞、大核、深染、异常细胞核分裂图像等。如果组织标本中含有大量的肉瘤样基质，则不难区分肿瘤骨和骨样组织，但有些组织在切片中看不到肿瘤骨样组织。只有胶原蛋白包围肿瘤细胞。肿瘤生长不活跃的只能看到细胞间质，有些主要是新软骨和非典型棱形细胞。
骨肉瘤诊断的主要方法是综合考虑瘤诊断的主要方法。血清碱性磷酸酶增加是骨肉瘤唯一重要的实验室检查。
3、X线路检查：对骨肉瘤的诊断具有重要价值。常见的肿瘤骨形成，表现为云絮凝或斑块密度增加的阴影，称为硬化骨肉瘤。少数病例为溶骨型，主要是软骨母细胞型和纤维母细胞型，X线虫腐蚀或大片骨损伤，边界模糊。X线如发现Codman三角形或阳光放射状影对骨肉瘤的诊断很有帮助。
4.显微镜检查：为了分化良好的肿瘤细胞，肿瘤性成骨更为明显。肿瘤性骨小梁之间为活性增生纤维组织，间变不明显，形态似分化良好的纤维肉瘤。少数低分化皮质旁骨肉瘤与普通骨肉瘤形成较少。
诊断明确后，应尽快进行截肢或关节离断。化疗和放疗可能会提高术前和术后的疗效，化疗或放疗的简单应用效果并不大。骨肉瘤的治疗是一种以手术为主的综合治疗，即术前化疗和术后化疗。相当多的病例对化疗效果感到满意。化疗通过抑制肺转移的发生，大大提高了生存率，化疗大大增加了肢体保护手术的机会，而无需截肢。对于典型的骨肉瘤，如果术前化疗有效，可以广泛切除。但如果化疗无效，则应进行根治性切除或截肢。肺转移瘤通常可以切除。
骨肉瘤病理诊断后，即早期化学或放射性治疗，切除肿瘤组织是骨肉瘤治疗的重要步骤。随着肿瘤外科技术的进步和内置物研究的发展，肢体保存疗法显示出良好的治疗前景。肿瘤组织切除术后的巩固性化学或放射性治疗对控制肿瘤转移和提高生存率非常重要。
骨肉瘤的治疗应进行根治性手术。如果条件允许，可以进行局部广泛的切除术来保留四肢。此外，截肢前应进行活体组织检查。免疫治疗是静脉输入淋巴细胞或使用干扰素和转移因子，但疗效尚不确定。
骨肉瘤仍然是儿童和青少年恶性肿瘤死亡率高的疾病，但早期发现和及时治疗大大提高了该疾病的生存率。
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