1、大体检查：骨肉瘤组织质硬、有砂粒感，切面粉红色、灰白色呈“烂鱼肉状”。成骨型骨肉瘤者表现黄白色，质硬，成软骨型者表现灰蓝色，发亮，质韧硬，成纤维型者暗红或灰黄色，质软。骨肉瘤组织出血多者呈紫红色，中间杂有坏死区呈囊性变。
2、显微镜检查：组织学特点是肿瘤细胞直接成骨和产生骨基质。镜下含有多形性基质，不规则或梭形肿瘤细胞，核大，深染，可见异常细胞核分裂像等。如组织标本内含大量肉瘤样基质，则肿瘤骨和骨样组织不难区分，但有些组织切片内看不到肿瘤骨样组织，只有胶原包绕着肿瘤细胞，肿瘤生长不活跃的只可见细胞的间质，有的主要是新生的软骨和不典型的棱形细胞。
病理所见结合临床、影像学检查综合考虑是骨肉瘤诊断的主要方法。血清碱性磷酸酶增高是骨肉瘤的唯一重要化验室检查表现。
3、X线检查：对骨肉瘤的诊断有重要价值。常见到肿瘤性骨质形成，表现为云絮状或斑块状密度增高的阴影，这类病例称为硬化型骨肉瘤。少数病例呈溶骨型，病理上主要为软骨母细胞型和纤维母细胞型以骨质破坏为主，X线呈虫蚀状或大片状骨质破坏，边界模糊。另外，X线如发现Codman三角或日光放射状影，对骨肉瘤的诊断很有帮助。
4、显微镜检：为分化好的肿瘤细胞，肿瘤性成骨比较明显。在肿瘤性骨小梁间为增生较活跃的纤维组织，间变不明显，形态上似分化好的纤维肉瘤。少数低分化的皮质旁骨肉瘤，骨质形成较少，与普通型骨肉瘤相似。
骨肉瘤是最常见的原发性恶性骨肿瘤，好发于8~25岁，占儿童肿瘤的15%~20%。该病多发于四肢，发展迅速，早期即可通过血液循环转移，肺是最常见的转移部位，85%~90%的患者就诊时已存在微转移灶，严重威胁生命。林丽珠强调，从多年的临床经验来看，膝关节是骨肉瘤最常出现疼痛的部位，但儿童、青少年处于身体发育期、活动量大，关节部位疼痛常被误认为生长痛或运动损伤，得不到家长重视，导致病情延误，错失最佳治疗时机。
骨肉瘤除了有膝关节胀痛，还可伴有皮肤温度增高、关节活动受限，且夜间疼痛明显，出现这些症状就要尽快就医，拍张关节部位的X线片或做CT检查。目前，手术、化疗是骨肉瘤最重要的治疗手段，术前化疗+手术+术后化疗的模式已被广泛接受，成为骨肉瘤标准治疗模式。早期可考虑保肢手术；晚期或无保肢条件者，则建议截肢手术。
骨肿瘤病人早期配合中医药治疗，可提高西医疗效、减少不良反应。术前利用中药外敷、针灸等方法治疗，可缓解疼痛；手术前后配合应用中医药，能调理气血、增强免疫功能，让病人更好地耐受手术；化疗时配合中药治疗，也可预防骨髓抑制、恶心呕吐、消化道溃疡等不良反应，并改善体质。中药味道较苦，孩子不爱吃，可配合使用食疗。疲倦乏力、面色无华的消瘦患儿，可用下面这道汤来活血益气。取鲜益母草150克、五爪龙30克、瘦肉100克，将益母草捣烂，绞汁备用；五爪龙洗净，猪瘦肉洗净切块、焯除血水后，将两物放入瓦煲中加适量开水煮开，放入益母草汁后煮沸10分钟，和盐调味温服。可一周吃两次，连续3个月，如有不适及时与医生沟通。
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