小儿黑酸尿综合征是什么原因引起的？
2022/11/20 0:21:46 ('互联网')
小儿黑酸尿综合征是什么原因引起的？
(一)发病原因
本病是遗传代谢性疾病是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积增多和沉着并从尿中排出
(二)发病机制
目前认为本病征属常染色体隐性遗传 La Dn等证明黑酸尿综合征之发生是因为在肝和肾中缺乏尿黑酸氧化酶致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸并由尿排出尿黑酸由尿排出后此时当尿静止在空气中被氧化为黑色色素因而尿可变黑色此酶存在于肝脏和肾脏已证实黑酸尿症病人肝脏有此酶缺陷若从汗中排出则汗液亦变黑色之后又明了尿黑酸是苯丙胺酸代谢的中间产物。
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