小儿动脉肝脏发育异常综合征有哪些表现及如何诊断？

生后开始即呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象;特征性外貌(前额突出，眼球凹陷，眼距增大，鞍形鼻，下腭尖小，向前伸出);脊柱畸形;生长发育延迟;智力发育迟滞;性腺功能低下;心血管畸形：80%以上伴有先天性心血管异常，以周围性肺动脉狭窄最常见，其余为动脉导管关闭，房或室间隔缺损，法洛四联症，永存动脉干，主动脉缩窄，肾动脉，冠状动脉和左锁骨下动脉狭窄等。

根据慢性肝内胆汁淤积，周围性肺动脉狭窄，特异性面容和蝴蝶形脊椎，心血管畸形等特征可予以诊断。