小儿丙酸血症有哪些表现及如何诊断？

丙酸血症发病大多较早，以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒，发育迟缓，EEG异常和骨质疏松症为特征，在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食，呕吐，嗜睡和肌张力低下，脱水，惊厥，肝大亦较常见，部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢，可有一过性中性白细胞减少和血小板减少症，本病神经系统症状以发育迟缓，惊厥，脑萎缩和EEG异常为主要特征，其他包括肌张力异常，严重舞蹈症和锥体系症状，尤多见于存活较长的病人，晚发者可以舞蹈症和痴呆为首发症状。

新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷，诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定才能最终确诊，对高危新生儿测定脐血中酶活性可诊断。