小儿巴特综合征有哪些表现及如何诊断?

本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主，胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产，儿童型最常见症状为生长延缓(51%)，其次为肌乏力(41%)，还有消瘦(3l%)，多尿(28%)，抽搐(26%)，烦渴(26%)等，成人型最常见症状为肌乏力(40%)，其次为疲劳(21%)，抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫，感觉异常，遗尿，夜间多尿，便秘，恶心，呕吐，甚至肠梗阻，嗜盐，醋或酸味腌菜，直立性低血压，身材矮小，智力障碍，痛风，高钙尿症，肾钙化，进行性肾功能衰竭，佝偻病，镁缺乏，红细胞增多症等，值得注意的是，部分病人(10%小儿，成人37%)无症状，因其他原因就诊时被诊断，曾报告2例本病患者有特殊面容，头大，前额突出，脸呈三角形，耳郭突出，大眼睛，口角下垂， 本病诊断要点为：

1.低钾血症(1.5～2.5mmol/L)。

2.高尿钾(>20mmol/L)。

3.代谢性碱中毒(血浆HCO3->30mmol/L)。

4.高肾素血症。

5.高醛固酮血症。

6.对外源性加压素不敏感。

7.肾小球旁器增生。

8.低氯血症(尿氯>20mmol/L)。

9.血压正常，临床上可按图1所示Bartter综合征诊断步骤来逐步确诊该病。