小儿阿姆斯特丹型侏儒有哪些表现及如何诊断？

1.皮肤

面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白，发绀。

2.头部

呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下。

3.四肢

手臂肘部伸展受限制，手有猿纹线，拇指近似插入状短小或缺如，手指短小，内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称，足部分或全部并趾，肢短，侏儒。

4.其他

出生时体重低，精神发育迟滞，语汇有限或无语言，需扶行或能独行，发育和体重明显受影响，20%可有癫痫发作，17%有先天性心脏缺陷。

可根据特殊面容，皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断，染色体，血，尿，脑脊液检查通常正常，氮平衡检查，基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍，内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断或有助。