小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症有哪些表现及如何诊断？
2022/11/20 0:14:28 ('互联网')
小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症有哪些表现及如何诊断？
1.感染
随着来自母体的抗体衰减，XHIM患儿在出生后6个月～2岁出现反复上呼吸道感染，细菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊虫肺炎可为本病最早的表现，胃肠道并发症和吸收障碍也较常见，贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染可致迁延性腹泻，扁桃体，皮肤和软组织感染常见，气管周围软组织感染往往威胁生命，因中性白细胞减少而致持续性口炎和复发性口腔溃疡。
2.淋巴组织增生和自身免疫性疾病
扁桃体，脾，肝脏等淋巴组织增生和肿大是XHIM的共同表现，自身抗体的出现与血小板减少，溶血性贫血，甲状腺功能减退和关节炎有关。
3.肿瘤
淋巴组织肿瘤最为常见，占XHIM合并肿瘤的56%;肝脏和胆道肿瘤也可发生，此很少见于其他原发性免疫缺陷病。
临床反复严重感染的特点，加之血清IgM增高和IgG，IgA降低，以及外周血象的相应改变等可确诊。
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