先天性厚甲症有哪些表现及如何诊断？

Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度，多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等，其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度，黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部，引起声嘶，此外于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱，手掌胼胝仅见于手工劳动者。

其他各型临床表现与Ⅰ型类似，但Ⅱ型伴发胎生牙，多发性皮脂腺囊肿;Ⅲ型伴发角膜白斑;Ⅳ型发病较晚，于颈，腰，腋窝，大腿，膝的屈侧，臀部和腹部可见色素沉着。

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。