小儿肢端肥大症和垂体性巨人症有哪些表现及如何诊断?
发布时间: 2022-11-20

小儿肢端肥大症和垂体性巨人症有哪些表现及如何诊断?

起病缓慢,有异常身高增长和体重增加。临床表现由于hGH分泌增多及肿瘤本身对周围组织的影响所致。疾病发生开始,即发现患儿生长速度加快,尤其以长骨及手足增长较明显,身高增长速度远远超过正常人的身高限度,往往身高>2m。2岁以后的身高年增长速度>12cm/年,骨骺闭合后,骨骼渐变粗大,出现特殊面容,如眉弓突出,额骨增生肥厚,颧骨增大突起,下颌宽大向前,在咬合时呈反颌,面部皮肤,软组织增厚改变,耳大,鼻大,唇厚,牙齿稀疏,容貌变得丑陋,舌大及喉部软组织增厚可使语言不清和出现夜间睡眠呼吸暂停,生长激素分泌过多还会引致心脏肥大,严重时出现心律失常,心力衰竭,呼吸系统方面出现肺的功能不足,病人白天易疲倦,精神萎靡,甚者出现呼吸困难,垂体肿瘤体积逐渐增大,可出现压迫症状,头痛,视力减弱或偏盲,压迫和破坏其他组织而出现垂体前叶功能减低的症状,肿瘤向上扩展时压迫视束,视交叉导致相应视野缺损;肿瘤向下压迫,可破坏硬脑膜,蝶鞍底部……出现相应颅脑或脑神经受损现象,由于持续性生长激素增多,大约20%的病人出现糖尿病或葡萄糖耐量异常,个别患者会出现青春期延迟,

青春期女童乳房发育不良,月经不调或无月经,手足大,

皮肤表现可见皮肤增厚,水肿,特别是眼睑,下唇明显,由于皮肤过度生长,出现面部,颈部皮肤皱褶,发生于头皮部位称回状颅皮,皮肤色素沉着,可能与黑素细胞刺激素增加有关,皮肤多汗,油脂较多,易有痤疮,受压部位如腋下或腹股沟处极易感染,40%~50%病人多毛,晚期毛发稀疏,腋毛,阴毛减少,睾丸,阴茎甚小,

典型的患者由于具有特殊的外貌易于诊断,但是,由于本症起病缓慢,早期不易发现,极少数患者起病隐匿,症状,体征不典型,使早期诊断存在一定困难,当怀疑是本病时,需做相应的检查,

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