原发性甲状旁腺功能亢进症与肾病有哪些表现及如何诊断？

起病缓慢，临床表现多种多样，部分患者可无症状。

1.全身表现 高钙血症可影响多系统病变。

(1)中枢神经系统：记忆力减退，情绪不稳定，轻度个性改变，抑郁，嗜睡，幻觉，狂躁，昏迷。

(2)神经-肌肉系统：倦怠，四肢无力，以近端肌肉为甚，肌萎缩， 消化系统还有消化性溃疡，胰腺炎等;由于肌张力下降可致腹胀，便秘，食欲减退，消化不良，恶心，呕吐等。

(3)软组织：非特异性关节痛。

(4)皮肤：皮肤瘙痒。

(5)骨骼系统：早期出现骨痛，特别是腰背部，髋部，肋骨，四肢，局部可有骨压痛，其他肾外表现有多部位钙化，如软骨和血管，关节周围软组织的钙化，眼钙化(见于带状角膜病变)，或结膜钙化，严重高血钙时可导致高钙危象，另有假性痛风，贫血和高血压等。

2.肾病的表现

(1)肾结石：肾结石是有症状原发甲旁亢患者中最常见的单一主诉，大约5%甲旁亢患者出现肾结石，而在肾结石病人中由原发性甲旁亢引起者约占5%，多数为多发性双肾结石，肾结石常由磷酸钙或草酸钙构成，复发性肾结石见于60%～70%的患者;肾结石可引起尿路梗阻和复杂性尿路感染的反复发作，严重者有可能引起肾功能损害，发作时有肾绞痛，肉眼血尿或镜下血尿，伴恶心，呕吐等全身症状。

(2)肾钙化：广泛磷酸钙复合物沉积于肾引起肾钙化;肾钙化是指肾髓质钙化，由长期高钙血症与脱水引起，最终严重者可导致进行性慢性肾衰，亦可发生在其他部位钙化，如软骨与血管及关节周围软组织钙化，此种较常见于肾功能衰竭引起的继发性甲旁亢，眼钙化表现为带状角膜病变或沉着于结膜，以裂隙灯检查可见。

(3)肾浓缩功能损害：由于长期高钙血症影响肾髓质，导致肾浓缩功能损害，出现多尿及血容量减少，同时由于尿中含大量钙而至溶质性利尿，所以患者常常表现口干，烦渴，多饮，多尿。

(4)骨病变：主要表现为骨质疏松及骨质吸收，以指骨挠侧骨膜，颅骨，牙槽骨板为好发部位，病程长或严重时可发展至囊性纤维性骨炎，长骨棕色瘤与骨囊肿，易发生病理性骨折，典型骨病变为囊状纤维性骨炎;经皮骨活检典型者可见皮质宽度变窄，骨形成和骨吸收表面增加，X线可见骨骼脱矿质现象，指骨桡侧骨膜下吸收，长骨棕色瘤与骨囊肿，颅骨虫蚀样阴影，牙齿硬板层消失，晚期纤维囊性骨炎，可出现骨骼畸形和病理性骨折，致患者行走困难，甚至卧床不起，部分患者出现骨囊肿，表现为局部骨质隆起。

近年来采用骨密度仪检测，发现甲旁亢患者长骨皮质密度减低，但此时X线检查尚可正常，故前者是较敏感的检测技术。

早期轻型的甲旁亢往往无症状或仅有非特异性的症状，有赖于离子 的测定或反复测定血中总钙，骨密度仪检查以及测定甲状旁腺功能的钙抑制试验，典型的PHPT有高血钙症群，以及骨和肾等三方面的临床表现，可单独或合并存在;若测得血钙增高，血磷降低，尿钙增高，肾小管重吸收磷降低，X线检查有骨吸收和溶解的特征性表现，肾脏超声及X线检查发现结石，应考虑本病诊断，必要时可测血PTH及反映甲状旁腺功能的各种生化试验，但缓慢发生的肾脏损害及骨病，常不易引起病人和医生的注意而贻误诊断，反之，实验室因素造成的假性高钙血症也可引起误诊，应予注意。