岩藻糖苷贮积症有哪些表现及如何诊断？

Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ型，Ⅰ，Ⅱ型多于婴幼儿期发病，症状重，故也称幼儿型，Ⅲ型在成人发病，症状轻，又称成人型，幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征，常表现有反复发作的呼吸道感染，全身肌张力低下，出汗过多和体态短小，进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现，自2岁开始，患儿神经症状进行性加重，伴以频发的抽风，有些患儿呈现轻度黏多糖贮积症Ⅰ型面容，肝脾肿大，心脏扩大，皮肤增厚，腰背侧弯，另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症Ⅰ型，表现有前额突出，眼间距过宽，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容，神经症状不明显，角膜一般清晰，神经系统症状恶化始于出生后6个月，多死于10岁以内。

成人型临床表现与幼儿型相似，但也有所不同，成人型除可出现进行性智力和运动发育障碍，生长迟缓，肌无力和肌张力低下，面容粗笨，无肝脾肿大，无角膜浑浊之外，其最特征性表现为皮肤有弥漫性血管角质瘤，表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损，起初分布于腹背部，以后可扩展至上，下肢，有时可出现皮肤无汗症，一旦感染，就可出现高热和抽风。

根据临床特征，弥漫性血管角质瘤皮损，实验室检查及特异性酶测定，可以获得诊断。