遗传性铁粒幼细胞性贫血应该做哪些检查？

2022/11/19 23:32:05 ('互联网')

遗传性铁粒幼细胞性贫血应该做哪些检查？

1.外周血贫血的程度差别很大，血红蛋白减低大多较明显，低色素性贫血的特征很明显，平均红细胞体积(MCV)大多降低，少数正常，个别增高，血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞，红细胞明显大小不均;异形，靶形，椭圆形和点彩红细胞增多，网织红细胞正常，偶见增高，白细胞及血小板数正常，红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。

2.骨髓象骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到约10%～40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞，血涂片中亦可发现铁粒幼细胞，偶尔出现巨幼样红细胞，可能为伴有叶酸缺乏。

3.血清铁大多增高，铁饱和度常显著增加，铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快，为正常的1/4～1/2;铁利用率减低，约为正常的1/5～1/3，肝活检显示铁质沉积，不输血者之肝脏也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。

4.红细胞内FEP减少或在正常下线，红细胞内FEC大多正常，吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。

5.51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。

6.尿酸(4，8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。

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