遗传性椭圆形红细胞增多症应该做哪些检查？

遗传性椭圆形红细胞增多症应该做哪些检查？

1.红细胞形态 外周血成熟红细胞形状呈椭圆形，卵圆形，棒状或腊肠形，细胞横径与纵径之比小于0.78，且数量大于25%，另外，在球形细胞性HE，尚有小球形红细胞和小椭圆形细胞;在HPP，可见到大量的畸形细胞;在口形细胞性HE，有许多细胞膜僵硬的口形细胞，细胞中央有棒状分割，网织红细胞和有核红细胞形态正常。

2.脆性试验 红细胞渗透脆性在普通型HE大多正常，在球形细胞性HE，HPP和重型HE的患者则增高，增高的程度与球形细胞和异形细胞的比例相关，红细胞自溶试验在HPP和球形细胞性HE增高，加入葡萄糖或ATP仅部分纠正，在机械切变力作用下，普通型HE和HPP的红细胞膜均易发生破裂(膜稳定性差，机械脆性增加)，而口形细胞性HE的红细胞则稳定，各类型HE的红细胞变形性均减低。

3.热不稳定试验 正常红细胞在49～50℃时发生破裂和膜收缩蛋白变性，而HPP的红细胞在45～46℃即出现上述现象，但热不稳定试验并不特异，膜收缩蛋白α链缺陷所致的其他HE，有时也阳性，而少数典型HPP却阴性。

4.红细胞膜蛋白分析 采用SDS-PAGE分析HE红细胞膜蛋白可发现以下异常：

①4.1蛋白缺乏或迁移异常;

②膜收缩蛋白缺乏(主要见于HPP);

③分子量异常的膜收缩蛋白α链或β链，SDS-PAGE结合其他方法可对膜蛋白成分做定量分析。

5.低离子强度非变性凝胶电泳分析膜收缩蛋白 采用该方法可发现红细胞膜骨架中二聚体和四聚体膜收缩蛋白的比例，正常人，90%～95%的膜收缩蛋白为四聚体，而在HE，二聚体含量增加。

6.膜收缩蛋白的胰蛋白酶水解片段分析 HE异常的膜收缩蛋白经胰蛋白酶水解后采用平面凝胶电泳分析，可发现大小和迁移速度异常的水解片段。

7.分子生物学方法 采用分子生物学方法可直接检出发生突变的膜蛋白。

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