遗传性椭圆形红细胞增多症有哪些表现及如何诊断？

遗传性椭圆形红细胞增多症有哪些表现及如何诊断？

HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞大于25%，但其临床症状及血液学改变在不同类型的HE中差异很大，由于临床表现与分子病变之间尚未找到足够的相关性，因此目前只能根据临床表现和实验室检查进行临床分型，国际上较通用的临床分型方法见表1。

普通型(或轻型)HE最常见，尤其在非洲人群，为显性遗传，杂合子携带者全无症状，无贫血，无脾大，检查可见网织红细胞稍增高，但很少大于3%，外周血片椭圆形红细胞增多，常超过40%，分子病变大多为膜收缩蛋白缺陷，其次为4.1蛋白缺陷，极少数为血型糖蛋白C缺乏，10%～15%的普通型HE杂合子可同时有膜收缩蛋白α“LELY”遗传，如此则有明显溶血，椭圆红细胞及破碎红细胞相应增多，纯合子的普通型HE则病情严重，表现如下型(HPP)。

遗传性热变性异形红细胞增多症(HPP)较少见，为隐性遗传，膜收缩蛋白自身连接发生严重缺陷，有中，重度溶血性贫血，可见明显的破碎红细胞，畸形红细胞，红细胞对热敏感(45～46℃即破碎，正常红细胞要49℃)，重症者膜收缩蛋白也减少，脾切除可减轻但不能完全纠正贫血。

球形椭圆形红细胞增多症是较少见的体细胞显性遗传病，具有HS和HE双重特征，主要见于欧洲，有轻，中度贫血，血片中可看到较圆的椭圆形红细胞和少许球形红细胞，渗透脆性增加，与发生溶血的其他类型HE不同的是有溶血但血片中一般没有畸形细胞及红细胞碎片，脾切除有效，有的患者是由于膜收缩蛋白β链的C末端短缺，其他病人的分子病变不详。

东南亚卵圆形红细胞增多症为体细胞显性遗传病，在美拉尼西亚，印尼，马来西亚，菲律宾等地土著人中发病率可高达30%，而在其他地区少见，本病杂合子(纯合子不能生存)的血细胞形态学特点是有些红细胞有一棒状将中央浅染区横切为二，这种细胞的膜特别坚硬，这是由于变异的区带3蛋白(浆内段与膜内段交接处缺少9个氨基酸)在膜中聚集所致，疟原虫不能侵入这种坚硬的细胞，奇怪的是细胞变形性差，但只有轻度溶血，一般无贫血。

依据临床表现，红细胞形态和家族调查，绝大多数HE可得到明确诊断，HE外周血椭圆形红细胞数量绝大多数均大于25%，一般可达60%～90%，棒状细胞可超过10%，椭圆形红细胞也可见于部分正常人，但其数量很少超过15%，一般少于5%，且棒状细胞罕见。

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