血卟啉病性周围神经病有哪些表现及如何诊断？

血卟啉病性周围神经病有哪些表现及如何诊断？

卟啉病有多种分类方法，根据卟啉代谢紊乱出现的部位不同分为：①发生在骨髓的红细胞生成性卟啉病;②发生在肝脏的肝性血卟啉病;③发生在肝或骨髓的原卟啉病。

也有学者根据临床表现分为神经卟啉病，神经皮肤卟啉病和皮肤卟啉病，现将3种容易出现神经损害的卟啉病的主要临床表现分述如下。

1.急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP)

属常染色体显性遗传，肝性血卟啉病，多于青春期后发病，临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心，呕吐和便秘，还可有肠痉挛，心率加快(通常为100～160次/min)，血压升自主神经功能障碍，1/4的患者可有癫痫发作。

腹痛最常见，其严重程度可被误诊为急腹症，其他腹部症状包括恶心，呕吐，便秘和腹泻，麻痹性肠梗阻可引起腹胀，腹部症状是由于对内脏神经的作用，同样膀胱亦可受累，可见有尿潴留，尿失禁，排尿困难和尿频，因为没有炎症，故腹部压痛和反跳痛不明显，体温正常或略高，因此，体征不如症状明显。

心动过速，高血压，出汗，烦躁不安常见，这可能是由于作用于自主神经系统及儿茶酚胺释放入血过多所致，运动神经病变常见，可出现严重麻痹，呼吸功能不全，死亡少见，由于下丘脑的病变，不适当ADH分泌可导致水潴留和低钠血症，可引起癫痫，高血压可持续存在，可能与肾脏受损有关，慢性肝脏异常常见，存在无法解释的肝细胞癌发病率升高。

周围神经受累时，约半数患者有感觉减退或疼痛，影响单肢或多肢，多在1周内迅速出现肌肉萎缩并发展为弛缓性瘫痪，后者以近端和下肢为重，少数病人肢体远端感觉缺失，腱反射减弱或消失，在几天内病情可有好转，但严重肌无力可持续数月或数年，特别是延误诊治时。

脑神经常受累以第Ⅶ，Ⅹ对最为常见，第Ⅴ，Ⅺ，Ⅻ对也可受累，主要表现为构音，吞咽障碍和面肌瘫痪，此外，可出现震颤和癫痫，其他中枢神经系统症状包括精神障碍，如易激动，幻觉，还可出现抑郁及躁狂等症状。

上述症状可因服用苯巴比妥，磺胺类，氨基比林，雌激素，琥珀酰胺等药物而加重，因这些药物引起对肝血红素的需求增多，促使肝细胞色素P450合成，因而ALA合成酶增多，尿中排泄大量卟啉前体PBG及ALA。

2.变异型卟啉病(variant porphyria)

属常染色体显性遗传肝性卟啉病，见于青春期后。

临床表现为皮肤色素沉着及对光过敏，发作性腹部绞痛及多发性周围神经病，与急性间歇性卟啉病相似，急性发作期尿中ALA和PBG排出增多，尿及粪中粪卟啉及原卟啉也显示增多。

3.粪卟啉病(coproporphyria)

又称遗传性粪卟啉病，属常染色体显性遗传，为肝卟啉病。

任何年龄均可发病，表现腹部绞痛，周围神经和精神症状，有时出现皮肤对光反应敏感，但较轻微，Kuhnel等报道53例遗传性粪卟啉病，腹痛，周围神经病，精神症状，心血管病和皮肤症状的出现频率分别为89%，33%，28%，25%和14%。

有些病人临床并无症状，但尿及粪中可排出大量粪卟啉，发作期尿中ALA及PBG均显著增高。

本病无特异性临床表现，诊断比较困难，尿液经太阳光照射后颜色变暗，呈咖啡色或葡萄酒红色提示有本病的可能，确诊要依靠24h尿卟啉，粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。

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