小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征有哪些表现及如何诊断？

发病无性别和人种差异。

1.淋巴细胞增生性表现 100%的ALPS病例均有脾脏肿大，多于5岁内发现，甚至发生在胎儿期，脾肿大的程度不一，74%的病儿因脾功能亢进或脾破裂而行脾切除术，67%的患儿有轻到中度肝大，偶尔发现肝功能异常，约97%的患儿全身性浅表淋巴结肿大，影像学可发现纵隔淋巴结肿大。

2.自身免疫性疾病 Coombs阳性溶血性贫血最为常见(75%)，免疫性血小板减少症次之(54%)，自身免疫性中性粒细胞减少症发生率为46%，其他有肾小球肾炎，多发性神经根炎和皮肤损害(包括荨麻疹和非特异性皮肤血管炎)。

3.其他表现 发生恶性肿瘤者均为成人，包括霍奇金和非霍奇金淋巴瘤，肝细胞癌，甲状腺和乳腺多发性腺癌，最近还发现1例ALPS患儿伴有孤独症。

根据临床表现特点和实验室检查的特点确诊。