小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征容易与哪些疾病混淆?
应与早老症,Bloom综合征,Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别,根据以上临床表现即可诊断,紫外线皮肤敏感试验可协助诊断,但需与以下疾病鉴别。
1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能,皮损处容易恶变,常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡,而本征对嘧啶二聚体的排除正常,对DNA的修复功能正常,皮损也没有恶变的倾向。
2.早老症其“小老人”外貌较本征更显著。
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