小儿遗传性椭圆形红细胞增多症有哪些表现及如何诊断？

HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%，其临床表现及血液学改变差异很大，目前，国内主要根据溶血的程度分3种类型：

1.无溶血(隐匿型) 椭圆形红细胞虽增多，但无溶血表现，

2.轻度溶血(溶血代偿型) 红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现贫血，绝大多数病人属于这一类型，

3.溶血明显加速型 红细胞寿命缩短，网织红细胞明显增多，临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别，属于此类型的仅占所有病例的12%左右，严重的可在新生儿期出现高胆红素血症，甚至需要换血治疗，合并感染时可出现骨髓不增生危象，亦有合并胆石症的报道，由于尚未发现临床表现与分子病变之间有明确相关性，所以目前国际上又根据临床表现，结合实验室检查特点，将本病分为5型，即普通型(轻型)HE，重型HE，遗传性热变性异形红细胞增多症(hereditary pyropoikilocytosis，HPP)，球形细胞性HE和口形细胞性HE ， 根据临床表现，红细胞形态和家族调查，绝大多数HE可得到明确诊断，HE的主要诊断依据是红细胞形态，HE外周血椭圆形红细胞数量绝大多数均大于25%，一般可达60%～90%，棒状细胞可超过10%，有阳性家族史对诊断大有帮助，若无阳性家族史，而外周血中椭圆形红细胞大于50%，一般也可诊断，无家族史而椭圆形红细胞又不够多者需排除其他血液系统性疾病，椭圆形细胞也可见于部分正常人，但其数量很少超过15%，一般少于5%，且棒状细胞罕见，