小儿腺苷脱氨酶缺乏有哪些表现及如何诊断？

您现在所在位置：首页 > 养老信息化 > 小儿腺苷脱氨酶缺乏有哪些表现及如何诊断？

小儿腺苷脱氨酶缺乏有哪些表现及如何诊断？

2022/11/19 23:15:21 ('互联网')

小儿腺苷脱氨酶缺乏有哪些表现及如何诊断？

依发病年龄可分为2型：

①早发型：生后1周内发病;

②迟发型：起病较晚，ADA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄，严重程度及后果有较大程度的变异，80%～90%的患儿表现典型的SCID症状，部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期)，酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。

ADA完全缺乏者于新生儿期发病，与其他SCID的临床表现无法区别，但有50%出现骨骼异常，如方颅，肋骨外翻，肋软骨连接处凹陷，闭合不全，胸腰椎扁平，骨盆畸形，以及短肢侏儒等，其他表现有智力发育迟缓，幽门狭窄和肝脏疾病，ADA活性保留1%～5%者表现为晚发性免疫缺陷，发病于1～2岁的婴儿，免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。

临床表现多为部位反复而严重的细菌，真菌，病毒及原虫的感染，发生严重腹泻，肺炎，中耳炎，脑膜炎等;动物实验证实ADA缺陷可以影响肺脏的嘌呤代谢系统，引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞的浸润，可加重肺部感染和炎性反应，最终导致肺泡扩张和气道梗阻，多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染，部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤，舞蹈样动作及神经性耳聋等，活疫苗接种可发生严重播散感染。

根据相应的临床表现，细胞，体液免疫功能低下，白细胞，红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下，可确定诊断。

扫码加微信详细咨询太和智慧养老产品和平台服务！

---------------------------------------------------------------

所有信息来源于互联网,本文的版权归原作者所有，不代表本网观点和立场。

本站仅提供信息存储空间服务，不拥有所有权，不承担相关法律责任。如发现本站有涉嫌抄袭侵权/违法违规的内容，请发送邮件至 81480447@qq.com 举报，一经查实，本站将立刻删除。

扫码加微信详细咨询太和智慧养老产品和平台服务！

养老资讯

助老机构介绍

已有 0 条评论

看不清楚?请点击刷新验证码

小儿腺苷脱氨酶缺乏有哪些表现及如何诊断？

评论

推荐养老院

全国城市养老院