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小儿先天性侏儒痴呆综合征治疗前的注意事项?

 

2022/11/19 23:15:14 ('互联网')

小儿先天性侏儒痴呆综合征治疗前的注意事项?   

对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:   

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。   

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。   

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。   

所用产前诊断技术有:

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);

④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;

⑥应用基因连锁分析;

⑦胎儿镜检查。   

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿先天性侏儒痴呆综合征中医治疗方法   

(一)治疗   

小儿先天性侏儒痴呆综合征迄今为止尚无有效疗法。   

若患病原因为激素缺陷,可用持续法或循环法补充,治疗应尽早开始,并按需要长期应用。若患者伴有心血管畸形,应考虑进行手术。若患者伴有其他并发症者,应作对症处理。   

(二)预后   

本病征预后不良,多在儿童期死亡,仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良。



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