小儿先天性睾丸发育不全治疗前的注意事项?
先天性睾丸发育不全的染色体畸形,以高龄妇女妊娠中机会为多。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
1.禁止近亲结婚,避免高龄妊娠。
2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。
4.遗传咨询,对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。
5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。所用产前诊断技术有:
①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);
④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;
⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;
⑥应用基因连锁分析;
⑦胎儿镜检查。
6.羊水细胞染色体核型分析:为了防止先天性性染色体疾病患儿的出生,在妊娠中期第16~20周行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞,经培养后进行胎儿染色体核型分析,发现异常核型及时终止妊娠,可降低出生缺陷。
7.造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。
早诊断早治疗是本病的防治关键。
小儿先天性睾丸发育不全中医治疗方法
中医认为肾主藏精,肾主生殖、发育等等,用填补肾精的办法,鼓舞肾气,对于治疗睾丸发育不全有一定的治疗意义。
小儿先天性睾丸发育不全西医治疗方法
(一)治疗
时机很重要,成年人的治疗效果比较低。及早发现,及早治疗。
患者自11~12岁开始应进行雄激素疗法。一般应用环戊丙酸酯(cyclopentylproplonate ester),开始每次肌注50mg,每3周1次,每隔6~9个月增加剂量50mg,直至达到成人剂量(每3周250mg)。对较年长的病人,开始剂量和递增用量均可加大以便收效较快。国内目前较常用的是十一烷酸睾酮(testosterone undecanoate)又称安雄(andriol),为睾酮的衍生物,有较强的雄激素作用和蛋白同化作用。油剂针剂每支250mg,每月注射1次,连续4个月。注射后通过淋巴系统缓慢吸收,血药浓度峰值时间为2天,药效可维持1个月。口服剂型每粒40mg,易被胃肠道吸收,2.5~5h达高峰,10h后恢复原先水平。口服起始量为120~160mg/d,分3次服用,连续2~3周,然后改为维持量40~120mg/d。由于十一酸睾酮通过淋巴系统吸收,不经过肝脏,故对肝功能无影响。
如果内分泌治疗无效,可靠手术治疗。手术治疗后应随访,每年一次,直至青春期。
对于不育者,伴有精液常规异常的精索静脉曲张者需行精索静脉高位结扎术,隐睾或睾丸下降不全者可行睾丸下降固定术,以促进睾丸的生精功能。保持输精管道的通畅 积极治疗性功能障碍,保持正常的性生活。对于先天性输精管 缺如、输精管道梗阻和输精管结扎者应积极手术治疗。
(二)预后
自青少年期起辅以雄激素治疗,常可见其学习技能水平提高,与正常儿差距缩小,变得开朗,自信力增强,但停止治疗后有的又复后退。