小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应该做哪些检查？

1.血液和骨髓检查 有进行性粒细胞减少，可有进行性贫血，血红蛋白量减少，红细胞计数减少，血小板减少，中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸，嗜碱粒细胞)的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5µm，淋巴及单核细胞中也有此颗粒，骨髓细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩，细胞免疫，免疫球蛋白和补体均正常，

2.脑脊液检查 蛋白和细胞数增加，

3.病理检查 全身许多组织可见大溶酶体样颗粒，

4.中性粒细胞功能缺陷 游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，吞噬功能正常，

5.中性粒细胞环核苷酸测定 cAMP含量显著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低，

6.血清溶菌酶含量升高 因为中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增高，

7.毛发检查 显微镜下观察毛发中可发现巨大黑色素颗粒，

X线胸片，B超检查，发现肝，脾肿大，纵隔大，脑电图检查可见异常脑波。