有家族史亦有自发者2岁以下畸形最明显容易确诊典型体征是头大面小有怪样表情　　锁骨有不同程度的发育不全使肩部有不正常的活动可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见如图1锁骨完全缺如者极少见两侧均有病变时两肩可放到胸前双肩和颏部接触如图2患侧肩胛骨较小呈翼状有时有肱骨头半脱位肩下垂和胸部狭窄。　　

锁骨缺损常伴有肌肉异常如三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部缺如臂丛可因残损的锁骨刺激引起疼痛和麻木偶见并发脊髓空洞症皮肤和软组织钙化　　头部异常发育(短头畸形)儿童及成人期仍存留有额骨缝囟门不完全闭合而骨小且发育欠佳常呈侏儒状乳突气室缺如或较小可存在眼距过远颅骨膜部骨化不完全但颅底正常骨缝推迟闭合或不能闭合前囟门增大有时可达到眶上嵴部位一些病儿的前囟直至成人仍不闭合在蝶骨部和乳突部也出现“囟门”病变严重的颅顶大部分不能骨化额窦和鼻旁窦小或缺如偶有额窦特别扩大者鼻骨泪骨和颧骨部分或完全缺如上颌发育差下颌正常但在下颌联合部不融合头部短两眼距离增宽腭弓高而窄下颌有凸出畸形乳牙生长正常恒牙生长延迟并有发育不良。　　

此种畸形常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短见图3胸椎和腰椎的神经弓不连接因肋骨倾斜和胸骨柄缺损胸廓也有畸形有时并发脊柱侧弯颈椎横突加大和脊椎滑脱有报道发生腰椎滑脱的可达病儿的24%骨盆的两侧骨化不正常耻骨联合宽有时骶髂关节也增宽骨盆畸形不影响胎儿的娩出。