小儿色素沉着息肉综合征有哪些表现及如何诊断？

两性均可受累，在出生时或儿童时发病，常在10岁前起病，大多数患者有明显体重减轻，其次为胃肠道症状，几乎总有指(趾)甲的改变，脱发，色素沉着等。

1.色素沉着 多见于口唇及其四周，颊部，面部，手指皮肤，偶见于肠黏膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者，色素可呈黑，棕褐，灰，蓝等色，极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着，无明显诱因，在口周，唇部(特别是下唇)，口腔黏膜有0.2～7mm大小，圆形或椭圆形，褐或黑色斑点，并逐渐增多，在口腔黏膜者较大，境界清楚，无自觉症状，色素斑也可发生在手指，手掌及足趾，较少发生在鼻孔，眼周，硬腭及舌部，色素斑之数目，大小，分布和胃肠病损无关。

2.胃肠道表现 肠息肉主要在10～30岁时出现，可发生于胃肠任何部位，但以小肠多见，呈间隙性发作，有反复出现腹痛，肠鸣，呕吐，呕血，便血，腹泻，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，及肠套叠，肠梗阻和蛋白丢失性肠病等，如息肉恶性变可导致死亡。

3.肠息肉的癌变 息肉性质为错构瘤，近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率，这些癌变者的年龄常<35岁，比一般大肠癌发病年龄早10年以上，由于错构瘤常与腺瘤并存或错构瘤内有腺瘤成分，因此不能肯定癌变是来自错构瘤本身还是腺瘤，肠外恶性肿瘤的发病率可高达10%～30%。

根据患儿家族史，儿童色素沉着息肉综合征患儿的临床表现，根据唇部，口角色素斑，常伴反复发作的腹部症状，以贫血，腹痛，便血，肠梗阻等为主要表现，加之肠镜检查，X线检查，病理检查，手术确诊结果等可确诊。