小儿软骨外胚层发育不全综合征治疗前的注意事项?
发布时间: 2022-11-19

小儿软骨外胚层发育不全综合征治疗前的注意事项?   

对于本病目前还没有什么有效的防止措施。   

对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。   

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。   

由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;   

早诊断早治疗是本病的防治关键。 小儿软骨外胚层发育不全综合征中医治疗方法 小儿软骨外胚层发育不全综合征西医治疗方法   

(一)治疗   

本综合征系外胚层发育不良所致,故无根治疗法亦无特殊治疗,一般对症处理。目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化,生长激素对部分病例有效。30%患儿死于生后的头2周内,存活者呈侏儒,常因心力衰竭而死亡,对于骨骼畸形如上颌骨发育不全、多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行骨骼手术矫正。伴有先天性心脏病可根据心脏病的治疗。   

(二)预后   

本病征预后不良,有1/3~1/2生后不久夭折。其他患儿需要终生治疗。

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