小儿槭糖尿病有哪些表现及如何诊断？

本症分为5型。

1.典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型，其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%，生后第4～7天逐渐呈现嗜睡，不宁，哺乳困难，体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现，常见去大脑样痉挛性瘫痪，惊厥和昏迷等，病情进展迅速，患儿尿液有枫糖浆味;部分患儿可伴有低血糖，酮，酸中毒，前囟饱满等，多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后，痉挛性瘫痪，皮质盲等神经系统伤残。

2.轻(或中间)型 酶活力约为正常人的3%～30%，血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高;尿液有过量支链酮酸排出，少数可有酮症酸中毒等急性代谢紊乱情况发生;本型与硫胺有效型不易鉴别，临床可应用治疗试验协助诊断。

3.间歇型 酶活力约为正常人的5%～20%，患儿平素无症状，体格和智能发育正常，通常在婴儿晚期或儿童期发病，亦有迟至成人期发病者，大多由于感染，手术，摄入高蛋白饮食等因素诱发，发作时出现嗜睡，共济失调，行为改变，步态不稳，重症可有惊厥，昏迷，甚至死亡，尿液呈现枫糖浆味，患儿在发作间期血，尿生化检查正常，少数有智能低下。

4.硫胺有效型 酶活力约为正常人的30%～40%，其临床表现与中间型患儿类似，使用硫胺(维生素B1)治疗可使患儿临床症状好转，血尿生化改变恢复正常，剂量一般100～500mg/d，同时限制每天蛋白质摄入量。

5.二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3)缺乏型 罕见，临床表现类似中间型，但由于E3亚单位的缺陷，患儿除支链α-酮酸脱氢酶活力低下外，其丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能亦受损，故伴有严重乳酸酸中毒，一般在出生数月发病，逐渐出现进行性的神经系统症状，如肌张力减低，运动障碍，发育迟滞等，尿液中大量排出乳酸，丙酮酸，α-酮戊二酸，α-羟基异戊酸和α-羟基酮戊二酸等;由于丙酮酸的大量累积，血中丙氨酸浓度亦增高。

当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断，尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验(绿灰色为阳性)和二硝基苯肼试验(黄色沉淀为阳性)，检查血和尿中分支氨基酸增多，可用纸层析或柱层析法测定，酮酸可用薄层层析法或气相色谱法测定，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%以上，杂合子的酶活性为正常的50%，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断。