1.生长迟缓：儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差;骨骼各种进行性畸变影响运动功能。

2.智能落后，出现语言、行为障碍。

3.肝、脾肿大，耳聋，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹，充血性心力衰竭等。