小儿良性先天性肌弛缓综合征有哪些表现及如何诊断？

本病征无性别差异，大多数自婴儿期即发现全身肌肉松弛无力，以近端肌肉受累重于远端，下肢重于上肢，不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现，其运动发育较迟缓，行走路远较正常儿童为迟，有些大运动发育缓慢，有些肌群仍可有较强的动作腱反射正常或欠活跃，虽延迟到2～5岁才开始站立，走路，终于能正常活动，半数在8～9岁时与正常儿童相仿，智力正常，肌肉活检，肌电图及脑影像均正常，预后良好，无须特殊治疗。

患儿的智力大多正常，肌无力并大多呈非进行性，亦无明显肌萎缩，感觉无异常，多数能随年龄增长上述肌弛缓表现渐渐改善。

根据出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱，肌无力表现，感觉存在，无明显肌萎缩，腱反射消失或减低，病情无进展性，且多能随年龄增长逐渐改善等特征做出诊断。