小儿库欣综合征有哪些表现及如何诊断?
发布时间: 2022-11-19

小儿库欣综合征有哪些表现及如何诊断?

1.脂代谢障碍 进行性向心性肥胖,呈满月脸,下颌,颈,背部腹部脂肪堆积,四肢相对消瘦,由于背颈部皮下脂肪堆积,表现为“水牛背”。

2.蛋白代谢障碍 蛋白分解增多,肌肉萎缩,肌力减低,皮肤弹性纤维断裂,在下腹部,臀部和大腿等处可见典型紫纹,毛细血管变脆等。

3.电解质紊乱 使水钠潴留,可见低钾血症,高血压,严重者并发左心室肥大,心力衰竭等。

4.生长障碍 患儿生长缓慢或停滞,身高较矮,多在第3百分位以下,若伴有男性化时,生长可超过同龄正常儿童身高。

5.性器官改变 如肾上腺雄激素增多时男孩表现阴茎增大,睾丸正常,假性性早熟,女性可出现阴蒂增大,另外有多毛,痤疮,声音低沉,阴毛,腋毛,甚至乳房发育等,学习成绩下降,记忆力减退等。

6.其他症状 肢痛,有时可有骨折,X线表现普遍骨质疏松,可使红细胞增加,有多血症,由于雄激素增多,可见多毛和痤疮,患儿抵抗力下降,经常继发感染,特别是皮肤真菌感染。

根据典型临床症状和体征加上实验室和辅助检查多可确诊。

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