小儿卡斯钦-贝克病有哪些表现及如何诊断？

本症具有明显的地方性，发病后病程长，发展相对缓慢，少则2～3年，多则数年，数十年。

1.自觉症状 多数病人，发病初期无明显症状，常在不知不觉中手指关节或肘关节已经增粗或弯曲，部分病人在发病初期感到虚弱，容易疲乏，食欲不振，肌肉酸痛，四肢有蚁行，麻木等异常感觉或出现痉挛，晨起后四肢关节发紧，疼痛及感觉异常，行走和下蹲困难。

2.查体所见 根据临床所见可分为3期或3度：

(1)轻度或早期：手指关节稍有增粗，手指向掌侧轻度弯曲，指末节呈鹅头状下垂。

(2)中度或进展期：关节增粗，变形，运动障碍和肌肉萎缩，始见于手指，足趾和踝，腕，掌指关节，继之可见于肘，膝关节，少数病人关节内游离体可引出摩擦骨或引起关节绞锁与剧痛。

(3)重度或晚期：肩关节，髋关节及脊椎关节均可出现增生变形及运动障碍，四肢肌肉萎缩，短指短肢明显，关节可出现脱位或半脱位，身材矮小，下蹲困难，代偿性腰椎前突，步态摇摆如“鸭步”。

如果病人来自本病流行地区，呈明显的慢性，对称性关节粗大变形，身材矮小，诊断不难，在流行区内，如发现儿童关节疼痛，活动不灵，痉挛或有摩擦音等现象，应首先想到本病，可进一步作骨关节X线检查，尤其是手指的X线检查，以便及早确定诊断，实验室检查对本病仅有辅助诊断作用。

根据多年的研究和实践经验，我国于1995年制定了本病的诊断标准。

1.诊断原则

根据病区接触史，症状和体征以及手骨X线拍片所见手指，腕关节骨关节面，干骺端临时钙化带和骺核的多发性对称性凹陷，硬化，破坏及变形等改变可诊断本病，X线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。

2.诊断及分级标准

(1)严重程度诊断：

①早期：

干骺未完全愈合儿童，具备以下4项中A.，C.或B.，C.或B.，D.或只有C.者，诊断为早期。

A.手，腕或踝，膝关节活动轻度受限，疼痛。

B.多发对称性手指末节屈曲。

C.手，腕X线片有骨关节面或干骺端临时钙化带或骺核不同程度的凹陷，硬化，破坏，变形。

D.血清酶活性增高，尿肌酸，羟脯氨酸，黏多糖含量增加。

②Ⅰ度：在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗，屈伸活动受限，疼痛，肌肉轻度萎缩，干骺端或骨端有不同程度的X线改变。

③Ⅱ度：在Ⅰ度基础上，症状，体征加重，出现短指(趾)畸形，X线改变出现骺线早闭。

④Ⅲ度：在Ⅱ度基础上，症状，体征，X线改变加重，出现短肢和矮小畸形。

(2)活动型和非活动型诊断：干骺未完全愈合的大骨节病儿童，具备以下任何一项则诊断活动型，否则为非活动型。

①手，腕X线片呈现干骺端临时钙化带增宽，硬化，深凹陷。

②血清酶活性增高，尿肌酸，羟脯氨酸，黏多糖含量增加。