小儿巨脑畸形综合征有哪些表现及如何诊断？

本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑，精神发育迟缓，特异面容和四肢形态异常等特征。

患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上，本病征表现特殊，呈巨颅，长头，眼距过远，先天愚型样斜眼裂，特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞，有动作笨拙或共济失调，有时可有肥胖，抽搐，异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。

根据临床表现特点和实验室，辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。