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小儿进行性骨干发育不良有哪些表现及如何诊断?

 

2022/11/19 23:05:56 ('互联网')

小儿进行性骨干发育不良有哪些表现及如何诊断?

临床上本病征多在儿童时期发病,最常见于6岁以下的儿童,男孩多见,主要症状是病儿行走延迟,食欲缺乏,体重不增,发育不良,肌肉萎缩,无力或疼痛,步态蹒跚,易疲劳,出牙也晚,触诊也可感到长管状骨粗大,好发部位依次为胫骨,股骨,腓骨,肱骨,桡骨及尺骨,7岁前迟早出现肢体疼痛,并有特殊摇摆步态,随年龄增长,骨病变的范围逐渐扩大,肌肉无力日益明显,疼痛也随之而加重,病儿皮肤粗糙,有些患者患侧肢体皮肤紧张,累及面骨时,面部皮肤紧张发亮,下颌骨增生肥大,颅底骨和乳突增生硬化,因颅骨增厚,头部外观增大,还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害,影响视力和听力,好发龋齿,眼球突出和贫血,四肢与躯干发育不成比例,四肢相对较长,智力均正常,一般病变缓慢发展,骨骼病变直到成人时期仍存在,而肌肉软弱无力可以改善或恢复,有些病例骨病变虽显著,但无临床症状,实验室检查无特殊发现,此外,青春期延缓,外生殖器和第二性征发育不良。

本病征主要发生于四肢长骨,病变对称,持续进行,有些病例颅骨同时受累,面骨受累不多,偶尔累及锁骨,肋骨,肩胛骨,下颌骨,手足短骨和脊柱骨受累少见。

根据上述临床表现,实验室检查无特殊所见和X线检查特点,可诊断为本病。



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