小儿近端肾小管酸中毒有哪些表现及如何诊断？

小儿近端肾小管酸中毒有哪些表现及如何诊断？

1.原发性pRTA 主要见于男性婴儿，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如糖尿，磷尿等，在1～2岁可自发消失。

2.代谢性酸中毒与低钠，低钾血症 可有生长发育迟缓，恶心，呕吐等酸性中毒以及软弱，疲乏，肌无力，便秘等低钠血症和低钾血症表现，由于HCO3-肾阈在pRTA时降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿(pH<5.5)，严重酸中毒少见。

3.其他 由于多无严重酸中毒，如不伴近端小管磷吸收障碍时，无高磷尿症，很少出现代谢性骨病，肾钙化，肾结石。

4.继发性pRTA 除上述表现外，还有原发病症状，且易被原发病的症状所掩盖，部分患者随年龄增长而自行缓解，应警惕继发性pRTA， 当患者有高氯性酸中毒而阴离子间隙正常，特别是伴低钾血症，肾性糖尿，高氨基酸尿症，高磷酸盐尿伴低磷酸盐血症和高尿酸盐尿症时，应考虑pRTA，如代谢性酸中毒严重，血浆HCO3-<15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量>40µmol/(min·1.73m2)，且排除自胃肠道丢失HCO3-，可诊断本病，如有一定酸中毒，但尿pH不低，应做氯化铵负荷试验，以排除dRTA，碳酸氢钠重吸收试验有助于确诊，方法有：

1.口服法 口服碳酸氢钠2～10mmol/(kg·d)，每3天增加1次剂量，直到酸中毒纠正，测定血浆和尿HCO3-及肌酐含量，用以下公式计算：尿HCO3-排泄率=(尿HCO3-×血浆肌酐)/(血浆HCO3-×尿肌酐)×100% 正常人为0，如>15%可诊断pRTA;<5%为dRTA;5%～10%为Ⅲ型RTA，还可测定HCO3-肾阈，本病时HCO3-肾阈降低。

2.静脉法 静滴5%碳酸氢钠2.5ml/(kg·h)，当血HCO3-恢复正常水平或正常水平以上处于稳定时，每小时留尿1次，并于留尿中间抽血，查HCO3-及肌酐，按上述公式计算尿HC03-排泄率。

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