家族性出血性肾炎应该做哪些检查？

家族性出血性肾炎应该做哪些检查？

血尿和蛋白尿，男性患者表现为持续性镜下血尿，开始时只是微量蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征蛋白尿，可有血小板缺陷及明显出血倾向，发生肾功能衰竭时可有尿素氮，肌酐增高等改变。

1.光镜

光学显微镜下肾脏病变无特异性，疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化，晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。

本病在肾脏皮，髓质交界处常见间质泡沫细胞，此泡沫细胞胞质含有中性脂肪，黏多糖，胆固醇及磷脂，该病变非本病特异，但在本病出现率高，对提示本综合征仍有重要意义。

另外，有10%～25%的Alport综合征病人具有胎儿型肾小球，胎儿型肾小球也能见于非Alport综合征儿童，尤其是先天性肾病综合征婴儿，但5岁后，非Alport综合征就很难再看到这一病变，此胎儿型肾小球主要见于10岁前患儿，尤其是5岁前的婴幼儿，成人Alport综合征患者少见。

2.电镜

肾小球基底膜(GBM)的超微结构改变对本病有诊断意义，而且早于光学显微镜改变，其主要病变有3种：GBM增厚，变薄及两者相间，变薄的GBM常仅达正常厚度的1/4，多见于儿童及女性;增厚的GBM的可达正常厚度的2～5倍，其上皮侧缘常呈不规则波浪形，增厚的致密带纵向劈裂分层，相互交错成网，网眼中含有类脂颗粒，多见于成人及男性，如果增厚的GBM广泛存在，并与变薄的GBM相间出现，对本病诊断极有意义，不伴GBM增厚的纯GBM变薄更常见于良性家族性血尿即薄基底膜性肾病，有作者发现GBM增厚及破裂程度与蛋白尿程度相平行，GBM明显增厚及破裂者疾病常进展，预后差(男性患者尤其如此)。

3.免疫荧光

免疫荧光和免疫组织化学多数呈阴性，提示无体液免疫参与致病，但偶尔也能见到少数肾小球毛细血管有IgM和C3沉积，免疫荧光检查还发现，Alport综合征病人的GBM缺乏Goodpasture抗原，也缺乏淀粉样蛋白P，淀粉样蛋白P存在于正常人的血浆和GBM中，Alport综合征患者GBM缺乏淀粉样蛋白P的意义尚待研究。

又有作者用Alport综合征患者肾移植后产生的抗GBM抗体或直接用抗α5(Ⅳ)抗体，去孵育酸-尿素处理的本病患者皮肤切片，结果Alport综合征男性患者的表皮基底膜完全不着色，女性患者仅节段性着色，与GBM染色结果相似，该发现在理论上提示本病患者的GBM及表皮基底膜缺乏Goodpasture综合征抗原，而在实践上有可能提供一个诊断本病的手段。

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