家族性红细胞增多症有哪些表现及如何诊断？

眼结合膜，口唇，颜面及四肢末端充血，可有头胀，头晕，头痛，失眠，易激动，四肢麻木等症状，但多数患者的症状不明显，脾一般不肿大，妊娠时可能发生流产或死胎。

有红细胞增多症及家族史者，应考虑本病，血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断，珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。