赖利-戴综合征有哪些表现及如何诊断?
1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢,患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐,腹泻或便秘,肌痉挛,运动功能障碍,共济失调,Charcot病理性关节及口腔溃疡等。
2.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力弱,吞咽功能差,易患吸入性肺炎,哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征,检查可见肌张力低,腱反射减低或消失,瞳孔对光调节异常,角膜反射消失,结膜干燥,无泪液,舌尖光滑,舌蕈状乳头缺失,有广泛性痛,温觉的轻度减退,对疼痛刺激无反应,可见皮肤红斑,肢体发绀发凉,异常多汗,流涎或缺乏唾液,味觉障碍,以及痫性发作等。
3.在幼儿期可出现自主神经危象,表现为情绪不稳,易激惹,自闭,行为减少,体温易变,心率及呼吸频率不稳定,血管运动障碍是本病的特征之一,如血压波动不稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。
4.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯,至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见排尿性或吞咽性晕厥,情感不稳,不能参加体育活动,约40%的病人可有抽搐发作,伴有发热和缺氧等。
5.患儿常因肺炎夭折,其他死亡原因为睡眠猝死和心跳骤停,对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30~40岁,病人也能生育正常的婴儿。
患者常有特征性面容 先天愚型样斜的杏形眼,耳大及下巴突出,患儿哭闹时不能流泪,四肢常有肢端发绀,暂时性深浅不一的红斑好发于躯干,肌肉活动不协调,腹部膨胀,角弓反张姿势,当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一,角膜痛觉减退,对痛相对不敏感,50%的患者有无痛性角膜溃疡,家族性有自主性,运动神经和自体的感觉功能缺陷,就可诊断。
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