老年人慢性粒细胞白血病应该做哪些检查？

老年人慢性粒细胞白血病应该做哪些检查？

1.血象

 外周血白细胞数显著增多，慢性期外周血白细胞可达(20～300)×109/L，分类中有不同成熟阶段的粒细胞，原粒加早幼粒细胞<10%，以中，晚幼粒细胞占多数，嗜酸及嗜碱细胞百分比增高，多数病人红细胞数及血红蛋白增高，约1/3病人血红蛋白低于110g/L，血小板数增高多见，贫血及血小板数下降是病情恶化的征象。

2.骨髓

增生旺盛或极度增生，粒∶红比值可达15∶1～20∶1，粒系中各阶段比例均增多，慢性期时原粒加早幼粒细胞≤10%，嗜碱细胞与嗜酸细胞增多，巨核细胞可达几百个/片，随病情恶化，原粒加早幼粒细胞百分比渐增，在疾病晚期或急变时红系明显受抑，巨核细胞减小，血小板也相应减少，偶见戈谢细胞及Pelger-Hüet异常，少数患者合并有Alder-Reilly异常，提示预后不良，CML常继发不同程度的骨髓纤维化，造成骨髓干抽现象，对CML病人应作骨髓活检以确定骨髓纤维化程度，血或骨髓细胞碱性磷酸酶减少或消失是CML的特征之一。

3.细胞化学及生物化学

(1)中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)的活性在90%的患者明显减低，积分减少或染色阴性，但老年人NAP活性可升高。

(2)患者血浆叶酸的活力显著降低，血清维生素B12水平增高，运氰钴胺蛋白Ⅰ与Ⅱ的比例改变;外周血血清溶菌酶活性增高，并有溶菌酶尿，出现后者的患者一般预后较差，外周血嗜碱粒细胞增多，血组织胺增高，血清中尿酸可中度升高，并可发生痛风，但尿酸性肾病较少发生，血清白蛋白正常，γ球蛋白中度升高，但很少见到单克隆免疫球蛋白峰。

(3)慢粒慢性期，加速期及急性变期，血清乳酸脱氢酶(LDH)均升高，尤其是LDH-3同工酶的升高，阳性率高达75%～100%，而缓解期阳性率仅13%，本实验可作为CML患者疾病活动与否和肿瘤负荷的一个观察指标。

4.染色体检查

85%～94%的慢粒患者有Ph染色体，Nowell和Hungerford首先描述了这种异常，并命名为Ph染色体，Ph染色体是第22号染色体的长臂发生易位，90%是易位到第9号染色体的长臂上[t(9q+;22q-)]，余下的10%患者则可易位到其他任何号染色体上，较多的是第2，10，13，17，19和第21号染色体。

由此可见，Ph染色体的关键是第22号染色体长臂的丢失或缩短，Ph染色体不见于体细胞，只见于分裂中的骨髓细胞，这一现象说明CML是从多能造血干细胞变异后演化而来，慢粒白血病急变过程中，尚可有其他异常，例如8号染色体三体性(+8)，额外的Ph染色体或17号染色体长臂的等臂染色体等。

5.bcr/abl融合基因检测

Ph染色体阳性患者可检测出bcr/abl融合基因，Ph染色体的本质是正常定位于第9号染色体上的C-abl原癌基因在其第2外显子的5端发生断裂，并易位到第22号染色体上的一个功能未明基因bcr(断裂点集簇区域)第2或第3外显子的3端(M-bcr)内，在断裂处，C-abl和M-bcr拼接成一个新的嵌合原因，即bcr/abl基因，共编码的蛋白为P210，P210比C-abl编码的P145具有更强的酪氨酸激酶(PTK)活性，能在体外转化造血细胞，诱发CML，故bcr/abl嵌合基因的形成是慢粒发病的关键环节。

少数患者Ph染色体阴性，也存在bcr/abl融合基因，一般认为，CML患者无论是否存在Ph染色体，只要存在bcr/abl融合基因，就可以归入Ph(+)CML范畴。

X线检查：骨骼X线检查在大部分患者是正常的，甚至在有明显的骨痛和关节痛的患者，少数患者可见单个或多个的溶骨性改变，此与白血病的浸润破坏有关，在溶骨性改变区作活检，可发现粒细胞明显增生，较大的溶骨性改变提示患者将有急变的可能。

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