类固醇5&alpha-还原酶2缺乏综合征应该做哪些检查?
2022/11/19 22:41:39 ('互联网')
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征应该做哪些检查?
患者在青春期后血清睾酮水平显著升高,但DHT水平没有成比例地升高,T/DHT比值可高达35~84(正常成年男子为12±3.1),血清LH和FSH水平正常或轻度升高。
杂合子患者尿中C19-类固醇的5α-和5β-还原物(如雄素酮/原胆烷雄酮)比值中等度升高。
遗传基因检查。
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