朗格汉斯组织细胞增多症有哪些表现及如何诊断？

LCH的临床征象呈明显的异质性，起病可隐匿，也可突发，疾病范围可从某一器官的局部累及至该器官的多部位受损，也可波及多个器官，即多系统发病，疾病的严重程度和年龄密切相关，年龄小者病变广，病情重，随年龄增长，病变范围相应缩小，病情常较轻，临床上骨骼，皮肤，软组织病变最为多见，其次为肝，脾，淋巴结及肺，再次为下丘脑-垂体及中枢神经系统(CNS)的其他部位。

1.骨骼病变 以扁骨为主，但也可累及长骨，病变呈孤立或多发，也可和其他器官同时受累，病变的骨骼以无任何症状者居多，也可出现局部疼痛，眼眶病变可致单侧或双侧突眼，是特征性临床表现之一，为眼球后肉芽肿形成所致，颅骨累及占首位，大面积破坏时局部常形成硬结性肿块，随后可变软，有波动感，吸收后头皮下凹，有时可触及骨缺损的边缘，椎弓根或椎体受累时可出现肢体麻木，疼痛，无力，甚至伴麻痹及大小便失禁等脊神经或脊髓受压症状，病变累及乳突者，临床可出现乳突炎，中耳炎，上颌骨受累可致牙龈肿胀，牙齿松动漂浮或畸形脱落，手，足骨骼累及者较少。

2.皮肤，软组织损害 湿疹样皮疹最常见，尤其是婴幼儿，其次为类似于脂溢性皮炎的皮损，丘疹或结节，皮损部位以皱褶处和头皮发际最多，国内报道皮损有两种类型：①急性型：起病急，婴儿居多，皮损主要分布在四肢，初起为斑丘疹，很快转为渗出性湿疹及脂溢性皮炎，可伴出血，结痂，脱屑，静止后常留有白斑，各期皮疹可同时存在，此起彼伏;②慢性型：起病慢，散见于各处的淡红色斑丘疹多少不一，后可转为棕红色，棕黄色或黄色，形成丘疹或疣状结节，消退时中央下陷变平，酷似结痂的水痘，最后皮肤变薄稍下凹，略具光泽，或有少许脱屑，有时局限皮损可自行消退。

3.肝，脾，淋巴结肿大 较为常见，肿大程度不一，大多为轻至中度肿大，孤立或全身性淋巴结肿大，成人较儿童多见，肝累及可致肝内胆汁淤积，出现黄疸。

4.肺部病变 儿童期较婴儿期多见，病变可局限，但更多的为全身病变的一部分，成人LCH肺部累及更常见，发生率超过儿童，有时为全身惟一的病灶，肺部受累表现为干咳，胸痛，气短，喘息等，少数患者并发气胸，纵隔气肿及皮下气肿，使呼吸困难加重，支气管肺泡灌洗液中可找出5%以上的CDla阳性细胞，肺部病变者，尤其是成人伴发肺癌的可能明显高于正常人群。

5.尿崩症及神经系统损害 颅骨病变邻近扩展至脑实质，或颅内肉芽肿浸润均可引起CNS病变，CNS病损常局限于下丘脑-垂体，出现多饮，多尿，但极少为LCH的首发表现，尿崩症的发生率为5%～30%，此时往往已有多脏器累及的征象，限水试验阳性是诊断的重要依据，必要可检测血抗利尿激素(ADH)及血，尿渗透压，而头颅CT很少能显示病变，仅少数患者的磁共振显像(MRI)有异常发现。

此症传统的诊断方法是以临床，X射线和病理检查结果为主要依据，即经普通病理检查发现病灶内有组织细胞浸润即可确诊，鉴于朗格汉斯细胞具有特殊的免疫表型和超微结构，国际组织细胞协会在1987年建议将此症确诊的可信度分为三级，提高诊断的可信度，首先有利于此症与其他类型的组织细胞增生症相鉴别，利于国际间诊断标准的统一，亦为加强国际间交流和进一步开展深入研究所必需，这对血液学工作者对此症的诊断水平提出了更高的要求。

1.传统分型 此症传统分为三型。

(1)莱特勒-西韦病(LSD)：多见于婴幼儿，1岁以内为发病高峰，最多见症状为皮疹和发热，其次是咳嗽，苍白，营养差，腹泻和肝脾肿大。

(2)汉-许-克病(HSCD)：以头部肿物，发热，突眼和尿崩为多见症状，也可伴有皮疹，肝脾大及贫血。

(3)骨嗜酸性肉芽肿(EGB)：多表现为单发或多发性骨损害，或伴有低热和继发症状(如神经症状和疼痛)。

《实用儿科学》又在以上分型的基础上增加了三型，即：中间型：系指ISD和HSCD的过渡型;单器官型：指病变单独侵犯一个器官;难分型：指难于列入以上类别者。

2.Lavin和Osband分级作者于1987年提出了新的分级方法 概括了年龄，受累器官的数目及其功能状态三个影响预后的主要因素，通过我们的临床实践，认识到此种分级方法是将此症从整体上进行分级，既可避免传统分型的繁琐和重叠，减轻诊断分型的难度，又可根据不同分级直接与预后紧密相关，采取相应的治疗对策。

3.国际组织细胞协会(Histolocyte Society)分型 国际组织细胞协会在1983年开始的LCH国际治疗方案中，将LCH分成单系统疾病和多系统疾病两大类型。

(1)单系统疾病：

①单部位型：A.单骨损害;B.孤立的皮肤病变;C.孤立的淋巴结受累。

②多部位型：A.多部位骨损害;B.多部位淋巴结受累。

(2)多系统疾病：指多器官受累。

尚有报道将单系统疾病中的多部位型与多系统疾病，统称为弥散型LCH，并对比型采取较强的化疗方案。