高脂蛋白血症Ⅰ型有哪些表现及如何诊断？

发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部，大腿，手臂，背部和面部，也可侵及口腔黏膜，皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张，肝脾肿大和胰腺炎所致，眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯，乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apo A低于正常。

根据临床表现，实验室检查，皮损特点的特征性即可诊断。