利德尔综合征有哪些表现及如何诊断？

利德尔综合征患者典型的临床表现为高血压，低血钾，代谢性碱中毒，其临床表现型受到基因外显率和环境的影响而差异很大，有的患者血压升高而血钾正常，有的患者血钾低而血压正常，有的患者血压和血钾都正常而醛固酮水平低，血浆HCO3-的水平差别也很大，有的患者无代谢性碱中毒，而有的患者HCO3-水平很高，一般来说，血钾越低，血浆HCO3-的水平越高，利德尔综合征临床表现：

1.高血压

是最早出现的症状，也是最常见的症状，多发于青少年且较严重，患者多以此症状来就诊。

2.电解质紊乱

低血钾，也是常见的症状，但约50%的患者血压高而血钾正常，血钾一般为2.4～2.8mmol/L;有时仅轻度低钾，为3.0～3.6mmol/L，血钾极低(1.8～2.2mmol/L)者很少见，代谢性碱中毒血浆HCO3-水平升高，动脉血pH值升高，血钠增加，血浆肾素，醛固酮水平低，尿钠减少，尿钾增加，尿醛固酮水平低。

3.低钾表现

如肌无力，周期性瘫痪，手足抽搐，甚至出现横纹肌溶解(伴有血浆肌酸磷酸激酶升高)，感觉异常;多尿，烦渴。

利德尔综合征主要诊断依据是高血压，低钾性代谢性碱中毒，低血浆肾素和低血浆醛固酮，本病的早期诊断很重要，因为良好的治疗可控制临床症状，防止并发症的发生，生活质量和预期寿命如正常人，有头痛史，肌肉痉挛，感觉异常，手足抽搐或肌无力等症状，尤其是前几代有早亡者，提示利德尔综合征的可能，根据临床症状，实验室检查示高血钠，低血钾，代谢性碱中毒，血浆肾素和醛固酮的水平低及螺内酯无效等可以确诊。